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Eduardo Boulhosa Nassar

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Sindrome Williams-Beuren

Williams-Beuren (SWB) também conhecida como síndrome de Williams (WS), é uma doença genética rara causada por genes faltantes. É caracterizada por dismorfismo facial elflike, malformação cardíaca, retardo mental, e um perfil específico cognitivo e comportamental.

VOCÊ SABIA?
A síndrome foi identificada pela primeira vez em 1961 por JC
P. Williams, um cardiologista trabalhando em Auckland.
AJ Beuren em 1962, descrito uma síndrome similar com características adicionais de anomalias dentárias e estenose da artéria pulmonar periferal. Na esteira de sua descoberta, Williams foi oferecido um cargo na Clínica Mayo, nos EUA, mas ele não apareceu, como previsto, a Williams depois foi para Londres para trabalhar. Quando a Clínica Mayo, ofereceu-lhe um outro post mais tarde, em 1960, ele novamente não apareceu. Williams então desapareceu, sua família não sabia de seu paradeiro só que ele havia deixado uma mala em um escritório de bagagem em Londres, que nunca foi reclamado. Interpol traçou-lhe a Salzburgo em 1972, quando sua mãe morreu. Ninguém ouviu falar dele desde então.